Rare Disease Day 2025 – Forschung für die Seltenen

28.02.2025 -  

In diesem Jahr findet der Rare Disease Day am 28. Februar statt! Weltweit leben 300 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, das entspricht 5% der Weltbevölkerung. Dabei sind etwa 72% der Seltenen Erkrankungen genetisch bedingt.

Bereits seit 2019 fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) im Rahmen von Research 4 Rare (https://www.research4rare.de/) das Translationale Netzwerk zu Hereditären Intrahepatischen Cholestasen (HiChol) unter der Leitung von Professorin Verena Keitel-Anselmino. Das HiChol Netzwerk befasst sich mit verschiedensten Aspekten der Mechanismen genetisch bedingter cholestatischer Lebererkrankungen bei Kindern und Erwachsenen. Hereditäre Cholestasen sind Störungen der Gallebildung oder -sekretion aus der Leber in den Darm aufgrund genetischer Veränderungen, die Krankheitsbilder können von milden bis zu schwerwiegenden Ausprägungen variieren.

Im HiChol Netzwerk werden Expertisen zusammengeführt, die durch eine problemlösungsorientierte und interdisziplinäre Zusammenarbeit neue Erkenntnisse zu diesen Seltenen Erkrankungen erarbeiten. An den Standorten Magdeburg, Hannover und Düsseldorf werden unter anderem genetische Varianten von Betroffenen analysiert und diese mittels Computer-basierten Modellen oder Zellkulturmethoden näher charakterisiert. Ein wichtiger Teil des Netzwerks ist das multizentrische, prospektive Patientenregister, in dem genetische Varianten, klinische Daten sowie die Lebensqualität der Betroffenen erfasst werden. Ziel des Registers ist es, den Einfluss der zugrundeliegenden genetischen Varianten auf den Verlauf und die Schwere der Erkrankung, das Ansprechen auf Therapiemöglichkeiten, sowie die Lebensqualität der Betroffenen besser verstehen zu können.